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利用磁振頻譜量測小腦代謝物暨基因體分析探討疑似底絲樂克斯亞症候群受試者之特性

為了解決Lazy Ann PTT的問題，作者孫櫻芳 這樣論述：

底斯樂克斯亞症候群 (dyslexia) 雖然在世界衛生組織有明文登載為學校技能 (scholar skills) 的特定性發育障礙 ，且西方國家(多為使用拼音式之語言系統) 研究了一百多年,病因仍不清楚。患者多半不自知，目前研究趨勢為基因與腦影像,有別於過去行為導向之研究。該症在華人(使用圖像式之讀寫語言系統有別於拼音式) 族群研究不多，因過去學者從事學習障礙、閱讀障礙居多，至今沒有客觀之篩檢醫學診斷標準。 本文回顧有關該症之定義、假說、天賦、盛行率、生理變化、基因及影像之文獻後,設計問卷,半年內釋出兩千壹百參拾參份，有壹千肆佰肆拾肆份有效完整之問卷回收,回收率約 75%,藉問卷調查

及自我陳訴 ( self-report) 篩檢出疑似個案。其中一位並經神經醫學專家鑑定為該症的一型；另兩位有家族遺傳傾向。再用磁振頻譜探討個案小腦左右兩葉中之乙醯天門冬氨酸與膽鹼比值，疑似個案者小腦右葉中之乙醯天門冬氨酸與膽鹼比值較正常族群者稍低之傾向，與國外之報導吻合。且小腦左右兩葉型態 ，左葉大於右葉比例較高, 有別於正常族群者之三種 (左葉大於右葉 ，右葉大於左，葉左右兩葉大小對稱) 常態分配。已進一步用磁振頻譜化學位移成像技術，同時在小腦左右兩葉對稱採樣，方便日後從事再現性研究；並已擷取志願受試者DTI影像，擬分析FA值之變化。有家族遺傳傾向之個案已採取週邊血液中之基因體，檢測染色體數

變異 ，其中三位疑似個案都有共同基因缺失 ，該基因是在小腦的 purkenji細胞表現 ，為正常者所無。由影像與基因之數據皆顯示小腦在底斯樂克斯亞症候群扮演重要角色，也就是說小腦特別是小腦的purkenji細胞，可能是未來該探討研究之部位。華人底斯樂克斯亞症基因與腦影像之研究我們是先驅 ，尚祈拋磚引玉。