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第一孕期及第二孕期產前篩檢胎兒三染色體21症

為了解決b-hcg中文的問題，作者藍睿榆 這樣論述：

三染色體21症是最常見的胎兒染色體異常疾病。然而高齡產婦與胎兒染色體異常有密切關係。隨著台灣孕婦年齡逐年增加，從民國91年台灣孕婦平均年齡的27.4歲到民國100年的30.0歲，民國103年孕婦平均年齡更是達到了31.5歲，因此，胎兒染色體異常的問題在產前是相當重要的。染色體異常的胎兒出生後，大部分伴隨有先天性疾病：如先天性心臟病、四肢發育不良、智能不足等缺陷，其缺陷可能會造成個人及家庭的負擔，也可能會延伸其他的社會問題。因此，若能在懷孕期間盡早能得知胎兒染色體正常與否，對於孕婦在生理及心理上的壓力都較低，其家屬之心理壓力也相對較低。目前產前篩檢主要以第一孕期及第二孕期篩檢為主。第一孕期胎兒

染色體異常篩檢以孕婦年紀、母血血清生化指標（pregnancy associated plasma protein A and free β-human chorionic gonadotropin ）以及胎兒頸部透明帶厚度（Nuchal Translucency, NT）來進行篩檢；第二孕期胎兒染色體異常篩檢則是以孕婦年紀以及母血血清生化指標（alpha fetoprotein以及β-human chorionic gonadotropin）來進行篩檢。本研究以回溯性方式收錄2013以及2014年間接受第一孕期或第二孕期胎兒染色體異常篩檢之孕婦，共28,726位孕婦接受篩檢，以分析第一孕期及

第二孕期分別對於胎兒三染色體21症的篩檢結果。我們的研究結果顯示：第一孕期胎兒染色體異常篩檢對於胎兒三染色體21症偵測率為97.5％，偽陽性率為3.6％；第二孕期的偵測率和偽陽性率分別為33.3％和6.7％，第一孕期胎兒染色體異常篩檢偵測率高於第二孕期。因此，愈早接受產前篩檢可使孕婦及胎兒得到最好的後續照護。

第一孕期胎兒超音波軟體標誌及母血清生化篩檢廣泛應用:五年前瞻性之華人種族研究

為了解決b-hcg中文的問題，作者蕭慶華 這樣論述：

目的：以華人族群為主，結合多個母體生化和胎兒超音波軟體標誌，在懷孕第一孕期(11-13 +6孕週)染色異常篩檢，檢測非整倍染色體三體21胎兒的性能試驗。其次，本研究在同樣週數利用超音波測量正常與三體21胎兒上頜骨額面部(FMF)的角度的軟體標誌，檢測兩者的差別，並比較了中國人與西方人的胎兒上頜骨額面部(FMF)的角度差異。以及以超音波檢測胎兒後顱窩為軟體標誌進行量測，並評估正常胎兒和染色體異常胎兒之間的差異。材料和方法：本研究首先針對台灣2005年1月和2010年12月計五年之間總共 20586案例，在懷孕第一孕期妊娠(11-13 +6孕週之間)，使用多種超音波標記掃描胎兒和產婦血清血β-h

CG和PAPP-A進行前瞻性研究。非整倍體的風險評估是利用英國倫敦胎兒醫學基金會(FMF)開發的計算軟體。當風險值大於等於1/300的風險時，進一步施行胎兒核型診斷檢查；並追蹤所有胎兒出生後結果。其次，進行前瞻性觀察研究胎兒上頜骨額面部(FMF)的超音波軟體標誌，第一孕期妊娠篩檢同時，以超音波測量胎兒上頜骨額面部(FMF)的角度。研究個案包括640個正常整倍體和45個三體21的單胞胎妊娠胎兒。FMF角度測量，使用正中矢的標準技術對稱面。至於後顱窩為軟體標誌研究室測量胎兒腦幹(BS)和腦幹到枕骨(BSOB)比例；以前瞻性測量518位單胞胎妊娠的正常整倍體，研究組進行回朔性測量三體21、18、13

，和單體性X胎兒分別有38 ，26， 8和8案例的存儲圖像，測量其BS和BSOB距離。結果：在第一項研究中，根據進行篩選策略分為四組族群。第一組：產婦血清生化及頸部透明帶測量的組合，在三體21綜合症有66.7％的檢出率；第二組：加入鼻骨測量增加三體21綜合症的檢出率達88.2 ％；第三組：再包括三尖瓣逆流，顯示三體21綜合症達87.5 ％的檢出率；第四組：進一步包含靜脈導管流動，可增加三體21症的檢測率達到100％。以上結果顯示，更多的超音波標記物會提高了檢測率，並降低了假陽性(FPR) 。在另一上頜骨額面部(FMF)的超音波軟體標誌研究結果是，胎兒平均上頜骨額面部(FMF)的角度，隨著頭臀長

(CRL)增加而減少。頭臀長由45至84毫米時，上頜骨額面部的角度由88.6度降至78.5度。（上頜骨額面部的角度= 100.212 - 0.258 x CRL，R2 = 0.222 ，P